Alzheimer infantile ou maladie de Sanfilippo, une affection dont beaucoup ignorent l’existence
(TripFoumi Enfo) – Des maladies, pour la plupart du temps très rares, frappent les êtres humains que nous sommes. Tout comme les découvertes technologiques, les découvertes épidémiologiques se font malheureusement bien trop souvent. Certaines sont parfois curables mais à coup très élevé, d’autres ne le sont pas sinon après des années de recherche assidue. L’alzheimer infantile ou maladie de Sanfilippo est l’une de ces maladies rares qui touche timidement des enfants à travers le monde. Découvrons ce qu’il en est à travers le témoignage d’un couple sur le quotidien Eden et Abel, leurs enfants, qui souffrent tous deux de cette maladie.
Voyons tout d’abord ce que c’est que cet Alzheimer qui touche les enfants.
Il s’agit d’une maladie génétique qui peut se développer chez l’enfant lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation génétique. Elle apparaît dans l’enfance. Les premiers symptômes sont un retard cognitif ainsi qu’une hyperactivité, un comportement pouvant faire penser à de l’autisme, des troubles du sommeil. Puis, la maladie progressant, elle entraîne une déficience intellectuelle, une réduction des capacités motrices. Une perte d’autonomie survenant alors vers l’âge de 10 ans. Il y a aussi une légère dysmorphie faciale. Cette maladie touche de 0,6 à 1,2 enfant pour 100 000 naissances. Actuellement, il n’existe aucun traitement contre cette maladie.
Tout à commencé pour cette famille, selon la mère au Medisite, par une sévère constipation qui n’était pas a priori, pour les médecins, trop compliquée. Eden et Ebel étant respectivement âgés de 5 et un an. La douleur persiste, leurs cas s’aggravent, beaucoup plus de symptômes apparaissent, des analyses plus poussées deviennent nécessaires. C’est alors que la famille apprend la malencontreuse nouvelle, leurs deux enfants sont porteurs de cette maladie neurodégénérative, rare et incurable jusqu’à présent.
Quoique cette affection soit déclarée incurable à ce jour, tout n’est pas fini pour le couple Farah-Tomy. Un traitement à cet effet est en phase d’essai. Il s’agit d’un traitement par thérapie génique en une seule intraveineuse. Deux enfants en ont déjà bénéficié. Le coût exorbitant, 1,5 millions d’euros environ, la famille déclare être soutenue par l’association “Vaincre les maladies lysosomales”. 620 000 euros sont déjà collectés et ils attendent encore pour pouvoir réunir la somme.
Malgré l’avancée des hommes de sciences et les grandes dispositions mondiales prises dans le domaine médical, les traitements de beaucoup de pathologies continuent à leur résister.